Grossesse: la consultation génétique, la comprendre et s’y préparer

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Vous ou votre médecin traitant suspectez une maladie génétique et demandez à rencontrer un spécialiste pour une consultation génétique? Voici comment vous préparer sereinement à la rencontre.

Consultation génétique: quelle femme enceinte est concernée?

La consultation génétique est proposée aux couples ayant déjà un enfant atteint d’une maladie génétique, à ceux qui ont dans leur famille plus ou moins proche un adulte ou un enfant atteint d’une maladie génétique et à ceux qui n’ont aucun antécédent familial mais pour qui il est apparu au cours de la grossesse une suspicion (en général échographique) de maladie génétique.

Qu’est-ce que la consultation génétique ?

C’est un acte médical qui va vous préciser les risques que vous avez à mettre au monde un enfant atteint d’une maladie génétique, puis vous expliquer le cas échéant la maladie qui vous concerne : comment se manifeste t-elle ? Comment se transmet-elle ? Est-elle invalidante et si oui dans quelle mesure ? Quelles sont les possibilités préventives et thérapeutiques ?

Le déroulement de la consultation génétique

La consultation génétique commence par un entretien détaillé concernant les symptômes éventuels, votre histoire ainsi que celle de votre famille. Puis, des examens complémentaires peuvent être prescrits. Enfin, si les deux premières étapes confirment son utilité, le généticien pourra préconiser un test génétique.Le test génétique consiste en une simple prise de sang qui permet d’étudier les chromosomes (éléments porteurs de l’information génétique). Sachez d’une part que les résultats peuvent être longs et d’autre part que ces résultats vous appartiennent quoi qu’il arrive. Vous seuls pouvez, au vue des informations et conseils donnés par l’équipe médicale qui vous accompagnera, prendre les décisions.

Comment préparer la rencontre avec lé généticien ?

Ce qui intéresse les généticiens, ce sont vos antécédents familiaux ! C’est-à-dire : vos premiers enfants, vos frères et sœurs ainsi que leurs enfants, vos parents et grands-parents, vos oncles et vos tantes, vos cousins et cousines.

Renseignez-vous sur la santé de vos proches, faites-vous préciser leurs maladies, handicaps ou malformations et demandez le nom des médecins qui les suivent. Toutes ces informations sont autant de clés nécessaires au bon déroulement de l’enquête de votre généticien.