Dépister la Trisomie 21 par test sanguin

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La Société française de médecine prédictive et personnalisée préconise à son tour de remplacer l’amniocentèse par un test sanguin chez la femme enceinte.

Après avoir été validé par le Comité d’Ethique en 2013, ainsi que par la Haute autorité de santé en novembre 2015, le test génétique de diagnostic prénatal non invasif dans le sang maternel (DPNI), vient d’être validé par la SFMPP. Réalisé à partir de la 10ème semaine de grossesse, celui-ci est préconisé après deux examens obligatoires qui permettent d’évaluer le niveau de risque d’anomalie chromosomique chez la femme enceinte. Si le risque de Trisomie 21 reste trop élevé après le test sanguin, l’amniocentèse est alors obligatoirement proposée aux futurs parents.

Le dépistage par amniocentèse, une solution controversée

Si l’amniocentèse reste encore pratiquée lorsqu’il y a un risque élevé d’anomalie chromosomique, personne ne doit  ignorer les risques encourus par la jeune maman et le foetus. En effet, dans le cadre du dépistage, ce sont environ 20 000 amniocentèses qui sont réalisées chaque année, avec dans 0.5% des cas, la provocation de fausses couches.

Très contesté, ce test qui consiste en une ponction du liquide amniotique, ne conduit que dans 5% des cas à confirmer un diagnostic. En effet, selon la SFMPP, “ l’amniocentèse est effectuée 95 fois sur 100 pour rien et entraîne la perte de près de 100 foetus non atteints, en France”.

Quelques informations sur le DPNI

Utilisé en Allemagne, en Suisse et aux Etats-Unis, ce test sanguin, qui consiste à prélever du sang maternel contenant l’ADN du foetus, est efficace à 99%. Aujourd’hui, si les experts préconisent l’utilisation du test DPNI, c’est évidemment pour sa fiabilité quant aux résultats.

Petit bémol, le coût du test sanguin. En effet, si les prix ont déjà bien baissé, le test reste très coûteux puisqu’il faut débourser entre 400 et 700€, non remboursés par la sécurité sociale.